Zmiany w genach NRAMP1 i podatność na gruźlicę u zachodnich Afrykanów

Wśród wsobnych szczepów myszy naturalna oporność na zakażenie kilkoma wewnątrzkomórkowymi patogenami jest kontrolowana przez pojedynczy dominujący gen, oznaczony Bcg (znany również jako Lsh / Ity) .1-3 Dwa różne fenotypy, Bcg s i Bcg r, są związane z podatnością i oporność, odpowiednio, na wczesny etap infekcji Mycobacterium bovis (Bachel Calmette-Guérin), 3 M. avium complex, 4 M. lepraemurium, 5 Leishmania donovani, 2,6 i Salmonella typhimurium. Gen kandydata wyizolowano przez klonowanie pozycyjne i oznaczono gen białka makrofagowego związanego z naturalną opornością (Nramp1) .7 Nramp1 ulega ekspresji tylko w komórkach siateczkowo-śródbłonkowych7. Pojedyncza niekonserwatywna substytucja aminokwasu kwasem asparaginowym dla glicyny w pozycji 169 jest skorelowane z fenotypem podatności (Bcg) u 27 wsobnych szczepów myszy.8. Continue reading „Zmiany w genach NRAMP1 i podatność na gruźlicę u zachodnich Afrykanów”

Inaktywacja mutacji w genie 1-hydroksylazy D3 1-hydroksywitaminy u pacjentów z krzywicą pseudowitaminową D-Deficiency ad 7

Nie wiemy, w jaki sposób pozostałe dwie mutacje znoszą aktywność 1.-hydroksylazy, ale ponieważ te cztery reszty są wysoce konserwatywne wśród kilku mitochondrialnych enzymów P450, prawdopodobnie będą ważne dla enzymatycznej funkcji tego białka. Dzięki danym uzyskanym w tym badaniu znamy podstawy molekularne wszystkich trzech głównych rodzajów dziedzicznej krzywicy. Fenotypy krzywych pseudowitaminy D i hipokalcemicznych krzywych opornych na witaminę D są podobne, z wyjątkiem łysienia w tym ostatnim i różnic w stężeniach witaminy D w surowicy.4 Istnieje wiele endogennych pochodnych witaminy D o aktywności biologicznej, 41 i dlatego zmienione Stężenie w surowicy pochodnych witaminy D w tego rodzaju dziedzicznej krzywicy może powodować różne zmiany.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierany przez dotację z Ministerstwa Edukacji, Nauki, Sportu i Kultury Japonii (do Dr. Kato). Continue reading „Inaktywacja mutacji w genie 1-hydroksylazy D3 1-hydroksywitaminy u pacjentów z krzywicą pseudowitaminową D-Deficiency ad 7”

Charakterystyka kliniczna cz. 2

width=300Doustne testy tolerancji glukozy (OGTT) u nosicieli w wieku 6 lat lub starszych wykazały prawidłowe stężenia glukozy, zarówno na czczo, jak i 2 godziny po przyjęciu glukozy. Model homeostatyczny oceny insulinooporności (HOMA-IR) wykazał oporność na insulinę u 3 z 15 samców.

Dwudziestoczterogodzinne profile wydzielania TSH u 2 dorosłych samców i 11 zdrowych osobników z grupy kontrolnej wykazały znacząco obniżone podstawowe, pulsacyjne i całkowite wydzielanie TSH, mimo że ich stężenia FT4 były znacznie niższe.

Obrazowanie

Przysadka MRI u 12 nosicieli wykazała prawidłową morfologię podwzgórza i przysadki mózgowej. Badanie ultrasonograficzne wykazało objętości tarczycy poniżej 2,5 percentyla u dwóch dorosłych samców (obaj traktowani LT4) i znacznie poniżej 50. percentyla u pięciu samców (trzech leczonych LT4). Objętość tarczycy była poniżej 50. percentyla u ośmiu dorosłych samic (bez leczenia LT4).

Audiometria

Trzech z 15 nosicieli (wszyscy dorośli, jeden samiec) miało uboższe progi słuchowe niż przedział referencyjny dla wieku bez objawów klinicznych.
[hasła pokrewne: opadnięta powieka, kątnica jelita grubego, serwatka z mleka owczego ]

Charakterystyka kliniczna cz. 1

width=300Wyniki badań endokrynologicznych i antropometrycznych

Wszystkie męskie nośniki mutacji IRS4 (n = 8) wykazały biochemiczny CeH, przy stężeniach FT4 między 72% a 97,5% dolnej granicy przedziału referencyjnego. Osobniki heterozygotyczne (n = 8) miały stężenia FT4 w dolnej połowie przedziału referencyjnego. Jedna samica nosiciela miała nieznacznie podwyższone stężenie T3 (A.II.6), podczas gdy wszystkie inne miały stężenia T3 w przedziale referencyjnym. Stosunki T3 / T4 były podwyższone w porównaniu z wartościami dla dorosłych myszy z eutyreozą. Badanie TRH (przeprowadzone przed leczeniem LT4) wykazało tępy szczyt TSH u sześciu z siedmiu samców, zgodny z CeH.

Średnie (na czczo) stężenie w osoczu IGF-1 wyniosło +1,1 SD. Stężenie leptyny w surowicy mieściło się w określonych odstępach czasowych dla wieku i płci w 12 nosicielach i powyżej okresu referencyjnego u czterech nosicieli. Wzrost, wskaźnik masy ciała (BMI) i ocena biochemiczna innych osi podwzgórze-przysadka nie były godne uwagi.
[patrz też: złamanie collesa, złoto koloidalne, żółty stolec ]

polipy w nosie domowe sposoby

Choroby sercowo-naczyniowe stanowią 40% całkowitej śmiertelności w Stanach Zjednoczonych1 i są główną przyczyną zgonów wśród osób z cukrzycą insulinoniezależną (NIDDM) .2,3 Strategie ograniczające to ryzyko obejmują odpowiednie leczenie nadciśnienia. Jednak wybór leków przeciwnadciśnieniowych może również wpływać na ryzyko zdarzeń sercowo-naczyniowych. Pod tym względem wykazano, że inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE) zwiększają przeżywalność po ostrym zawale mięśnia sercowego4-6 oraz wśród pacjentów z zastoinową niewydolnością serca.7-9 Leki blokujące kanał wapnia są również wskazane w leczeniu różnych chorób sercowo-naczyniowych, w tym dusznicy bolesnej, nadciśnienia układowego i płucnego, niektórych zaburzeń rytmu serca i zjawiska Raynauda. 10 Wykazano, że inhibitory ACE są skutecznymi lekami przeciwnadciśnieniowymi zarówno dla pacjentów z cukrzycą, jak iu osób bez cukrzycy. Badania wykazały skuteczność inhibitorów ACE w spowalnianiu postępu nefropatii cukrzycowej u pacjentów z cukrzycą insulinozależną (IDDM) i prawdopodobnie z NIDDM.11-15 Obecnie blokery kanału wapniowego należą do najczęściej przepisywanych leków przeciwnadciśnieniowych w kraju. Continue reading „polipy w nosie domowe sposoby”