Charakterystyka kliniczna cz. 2

Doustne testy tolerancji glukozy (OGTT) u nosicieli w wieku 6 lat lub starszych wykazały prawidłowe stężenia glukozy, zarówno na czczo, jak i 2 godziny po przyjęciu glukozy. Model homeostatyczny oceny insulinooporności (HOMA-IR) wykazał oporność na insulinę u 3 z 15 samców.

Dwudziestoczterogodzinne profile wydzielania TSH u 2 dorosłych samców i 11 zdrowych osobników z grupy kontrolnej wykazały znacząco obniżone podstawowe, pulsacyjne i całkowite wydzielanie TSH, mimo że ich stężenia FT4 były znacznie niższe.

Obrazowanie

Przysadka MRI u 12 nosicieli wykazała prawidłową morfologię podwzgórza i przysadki mózgowej. Badanie ultrasonograficzne wykazało objętości tarczycy poniżej 2,5 percentyla u dwóch dorosłych samców (obaj traktowani LT4) i znacznie poniżej 50. percentyla u pięciu samców (trzech leczonych LT4). Objętość tarczycy była poniżej 50. percentyla u ośmiu dorosłych samic (bez leczenia LT4).

Audiometria

Trzech z 15 nosicieli (wszyscy dorośli, jeden samiec) miało uboższe progi słuchowe niż przedział referencyjny dla wieku bez objawów klinicznych.

Charakterystyka kliniczna cz. 1

Wyniki badań endokrynologicznych i antropometrycznych

Wszystkie męskie nośniki mutacji IRS4 (n = 8) wykazały biochemiczny CeH, przy stężeniach FT4 między 72% a 97,5% dolnej granicy przedziału referencyjnego. Osobniki heterozygotyczne (n = 8) miały stężenia FT4 w dolnej połowie przedziału referencyjnego. Jedna samica nosiciela miała nieznacznie podwyższone stężenie T3 (A.II.6), podczas gdy wszystkie inne miały stężenia T3 w przedziale referencyjnym. Stosunki T3 / T4 były podwyższone w porównaniu z wartościami dla dorosłych myszy z eutyreozą. Badanie TRH (przeprowadzone przed leczeniem LT4) wykazało tępy szczyt TSH u sześciu z siedmiu samców, zgodny z CeH.

Średnie (na czczo) stężenie w osoczu IGF-1 wyniosło +1,1 SD. Stężenie leptyny w surowicy mieściło się w określonych odstępach czasowych dla wieku i płci w 12 nosicielach i powyżej okresu referencyjnego u czterech nosicieli. Wzrost, wskaźnik masy ciała (BMI) i ocena biochemiczna innych osi podwzgórze-przysadka nie były godne uwagi.