Charakterystyka kliniczna cz. 2

Doustne testy tolerancji glukozy (OGTT) u nosicieli w wieku 6 lat lub starszych wykazały prawidłowe stężenia glukozy, zarówno na czczo, jak i 2 godziny po przyjęciu glukozy. Model homeostatyczny oceny insulinooporności (HOMA-IR) wykazał oporność na insulinę u 3 z 15 samców.

Dwudziestoczterogodzinne profile wydzielania TSH u 2 dorosłych samców i 11 zdrowych osobników z grupy kontrolnej wykazały znacząco obniżone podstawowe, pulsacyjne i całkowite wydzielanie TSH, mimo że ich stężenia FT4 były znacznie niższe.

Obrazowanie

Przysadka MRI u 12 nosicieli wykazała prawidłową morfologię podwzgórza i przysadki mózgowej. Badanie ultrasonograficzne wykazało objętości tarczycy poniżej 2,5 percentyla u dwóch dorosłych samców (obaj traktowani LT4) i znacznie poniżej 50. percentyla u pięciu samców (trzech leczonych LT4). Objętość tarczycy była poniżej 50. percentyla u ośmiu dorosłych samic (bez leczenia LT4).

Audiometria

Trzech z 15 nosicieli (wszyscy dorośli, jeden samiec) miało uboższe progi słuchowe niż przedział referencyjny dla wieku bez objawów klinicznych.