Charakterystyka kliniczna cz. 1

Wyniki badań endokrynologicznych i antropometrycznych

Wszystkie męskie nośniki mutacji IRS4 (n = 8) wykazały biochemiczny CeH, przy stężeniach FT4 między 72% a 97,5% dolnej granicy przedziału referencyjnego. Osobniki heterozygotyczne (n = 8) miały stężenia FT4 w dolnej połowie przedziału referencyjnego. Jedna samica nosiciela miała nieznacznie podwyższone stężenie T3 (A.II.6), podczas gdy wszystkie inne miały stężenia T3 w przedziale referencyjnym. Stosunki T3 / T4 były podwyższone w porównaniu z wartościami dla dorosłych myszy z eutyreozą. Badanie TRH (przeprowadzone przed leczeniem LT4) wykazało tępy szczyt TSH u sześciu z siedmiu samców, zgodny z CeH.

Średnie (na czczo) stężenie w osoczu IGF-1 wyniosło +1,1 SD. Stężenie leptyny w surowicy mieściło się w określonych odstępach czasowych dla wieku i płci w 12 nosicielach i powyżej okresu referencyjnego u czterech nosicieli. Wzrost, wskaźnik masy ciała (BMI) i ocena biochemiczna innych osi podwzgórze-przysadka nie były godne uwagi.