Hemofilia i inne dziedziczne zaburzenia krwawienia

Hemofilia jest stosunkowo rzadkim zaburzeniem wrodzonym (80 ciężkich przypadków na milion mężczyzn), w którym studenci medycyny zapoznają się głównie z prototypem dziedzicznej choroby dziedzicznej. Pomimo rzadkości zaburzenia, krwawienie (hemarthrosis, krwawienie mięśni, krwiomocz, krwotok śródczaszkowy i krwawienie podczas zabiegu) może obejmować wiele dyscyplin medycznych, a pojedynczy pacjent może zobaczyć wielu lekarzy podczas jego życia. Ta wielojęzyczna książka jest użytecznym przewodnikiem po bieżącym leczeniu hemofilii. W ciągu ostatnich czterech dekad opieka nad pacjentami z hemofilią była niezwykłym połączeniem sukcesu i porażki. Hemofilia została zdefiniowana, a czynniki krzepnięcia odkryto w latach 50. XX wieku dzięki współpracy z bystrymi klinicystami, którzy mieszali próbki osocza od pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami krzepnięcia. Jeśli mieszanie próbek nie skorygowało czasu krzepnięcia, pacjenci mieli tę samą wadę; jeśli mieszanie skorygowało czas krzepnięcia, wada była inna, co sugeruje możliwe istnienie kolejnego czynnika krzepnięcia. Wczesne odkrycie kaskady krzepnięcia pozostaje imponującym przykładem badań podstawowych prowadzonych przez pacjentów. W latach 60. i 70. XX wieku opracowano koncentraty czynników krzepnięcia i koncepcję samo-wlewu tych materiałów ( terapia w domu ). Natychmiastowe zatrzymanie początkowego stanu niedrożności przez samoistne podanie czynnika krzepnięcia niewątpliwie najbardziej wpłynęło na zmianę hemofilii z paraliżującego zaburzenia na możliwą do opanowania chorobę, pozwalając osobom z hemofilią na prawie normalny udział w zajęciach edukacyjnych, zawodowych i społecznych. W latach 80. XX wieku zaobserwowano klonowanie genów zaangażowanych w zaburzenie i rozwój rekombinowanych produktów krzepnięcia. W tym okresie w niektórych krajach zainicjowano profilaktyczną infuzję koncentratu dwa lub trzy razy w tygodniu u osób poważnie dotkniętych. W latach 90. skoncentrowano się na możliwościach terapii genowej u chorych na hemofilię.
Hemofilia jest jednak także paradygmatem klinicznego niepowodzenia. We wczesnych latach 80-tych, w momencie, gdy hemofilia wydawała się być prawie zaprzęgnięta, nagle zajął się infekcją transfuzją ludzkim wirusem niedoboru odporności. To była tragedia zarówno dla pacjentów z hemofilią, jak i dla ich lekarzy, którzy poświęcili swoją energię opiece nad pacjentami i nieświadomie zainfekowali ich śmiertelnym wirusem. Jak zilustrowano w tej książce, średni wiek w chwili śmierci osób z hemofilią A w Stanach Zjednoczonych wzrósł z 40 lat w okresie od 1968 r. Do 1970 r. Do 57 lat w okresie od 1979 r. Do 1981 r., Ale spadł do 40 lat okres od 1987 do 1989 roku. Co więcej, większość osób dorosłych z hemofilią ma przewlekłe zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C.
Opieka nad pacjentami cierpiącymi na hemofilię to także niepowodzenie, ponieważ optymalna terapia jest niezwykle kosztowna. W niektórych krajach uprzemysłowionych pacjenci z hemofilią mają problemy z uzyskaniem odpowiedniego ubezpieczenia zdrowotnego, a terapia jest praktycznie niedostępna dla większości pacjentów w krajach rozwijających się. Powtarzający się wlew kosztownego koncentratu pozostaje skutecznym, ale trudno dostępnym, półśrodkowym podejściem do opieki
[podobne: atropina, hurtownia portfeli, sklerodermia ]
[więcej w: złamanie collesa, występowanie grzybów, żółty stolec ]