Inaktywacja mutacji w genie 1-hydroksylazy D3 1-hydroksywitaminy u pacjentów z krzywicą pseudowitaminową D-Deficiency ad 7

Nie wiemy, w jaki sposób pozostałe dwie mutacje znoszą aktywność 1.-hydroksylazy, ale ponieważ te cztery reszty są wysoce konserwatywne wśród kilku mitochondrialnych enzymów P450, prawdopodobnie będą ważne dla enzymatycznej funkcji tego białka. Dzięki danym uzyskanym w tym badaniu znamy podstawy molekularne wszystkich trzech głównych rodzajów dziedzicznej krzywicy. Fenotypy krzywych pseudowitaminy D i hipokalcemicznych krzywych opornych na witaminę D są podobne, z wyjątkiem łysienia w tym ostatnim i różnic w stężeniach witaminy D w surowicy.4 Istnieje wiele endogennych pochodnych witaminy D o aktywności biologicznej, 41 i dlatego zmienione Stężenie w surowicy pochodnych witaminy D w tego rodzaju dziedzicznej krzywicy może powodować różne zmiany.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierany przez dotację z Ministerstwa Edukacji, Nauki, Sportu i Kultury Japonii (do Dr. Kato).
NAPS Patrz dokument nr NAPS 05444 dla jednej strony materiału dodatkowego. Aby zamówić, należy skontaktować się z NAPS c / o Microfiche Publications, 248 Hempstead Tpk., West Hempstead, NY 11552.
Jesteśmy wdzięczni panu Yoshikazu Masuhiro, dr Yasuo Yanagi, dr Seiji Fukumoto, dr Masato Kobori, dr Takehiko Yokomizo, panu Fumihiko Ichikawa i dr Naoki Kubota za pomoc techniczną; dr Toshiyuki Yasuda i dr Ayako Tanae za dostarczenie danych dotyczących pacjentów; Panu Tatsuyi Yoshizawie za pomocne dyskusje; Dr Chifumi Kitanaka za cenne uwagi; dr Yoshiyasu Yabusaki za życzliwy prezent dla plazmidów cDNA adrenodoksyny i reduktazy adrenodoksynowej; i do Chugai Pharmaceuticals dla związków związanych z witaminą D.
Author Affiliations
Z Instytutu Bioskologii Molekularnej i Komórkowej, University of Tokyo, Tokio (S. Kitanaka, KT, AM, TS, JY, S. Kato); Core Research for Evolutional Science and Technology, Japonia, Science and Technology Corporation, Saitama (S. Kato); Wydział Bioresources, Uniwersytet Mieski, Mie (KO, MN); Tokyo Metropolitan Kiyose Children s Hospital, Tokio (YH); Departament Pediatrii, Szkoła Medyczna Chiba University, Chiba (HN); oraz Departament Endokrynologii i Metabolizmu, Krajowe Centrum Badań Medycznych dla Dzieci, Tokio (TT) – wszystko w Japonii.
Prośba o przedruk do Dr. Kato w Instytucie Bioskologii Molekularnej i Komórkowej Uniwersytetu Tokijskiego, Yayoi, Bunkyo-ku, Tokio 113-0032, Japonia.
[więcej w: bromazepam, belimumab, dienogest ]
[podobne: aktualne występowanie grzybów, ból pod lewą łopatką przyczyny, olej rydzowy właściwości ]