piercing nowa sól

Osobnik II-6 miał wybrzuszenie w przegrodzie w LVOT i łagodne AR zarejestrowane przez echokardiografię Dopplera. Nie jest prawdopodobne, aby obserwowany AR spowodował bardzo zlokalizowany przerost, ponieważ tylko ciężki AR powoduje globalną przerost lewej komory (22). Ponadto, indywidualny II-6 jest ojcem dziecka (III-5) spełniającego główne kryteria FHC, co czyni go obligatoryjnym nosicielem genu choroby. Pozostali dotknięci członkowie rodziny charakteryzowali się nieprawidłowym elektrokardiogramem, a większość z nich miała wybrzuszenie przegródkowe w LVOT. Osobnik III-6 miał wczesny początek choroby, prezentując w wieku 4 lat szmer sercowy spowodowany przez wybrzuszenie przegródkowe w LVOT. Rysunek (a) Rodowodowy rysunek rodziny FHC niosący mutację ACTC Ala295Ser. Poszczególne liczby są pisane kursywą, a symbole są zdefiniowane następująco: kwadraty, mężczyźni; koła, kobiety; ukośne cięcia, zmarłe; otwarte symbole, nietknięte osoby; wypełnione symbole, dotknięte osoby spełniające główne kryteria diagnostyczne; zacienione symbole, dotknięte osoby spełniające drobne kryteria diagnostyczne; symbole kreskowane, wyłączone z analiz sprzężeń z powodu nadciśnienia. Allele zdefiniowane przez polimorfizm STR w obrębie ACTC są przedstawione cyframi rzymskimi (16). Cienkie kreski wskazują na normalny genotyp ACTC; grube słupki wskazują mutację ACTC segregującą z allelem 2. Genotyp indywidualnego I-3 wywnioskowano z potomstwa. Osoby II-3 i II-8 mają 2 dzieci, które nie chciały uczestniczyć w tym dochodzeniu. Może to mieć wpływ na zaskakującą niespodziewaną obserwację, że wszystkie osobniki trzeciej generacji niosą zmutowany allel. (b) Sekwencja zmutowanego allelu ACTC typu dzikiego ACTC i G253A. Figura 2 (a) Echokardiogram w trybie M osobnika II-4 w wieku 46 lat. Dolna strzałka wskazuje skurczowy ruch przedniej części zastawki mitralnej typowej dla obturacyjnego FHC. AO, aorta. IVS, przegrody międzykomorowe o grubości od 20 do 30 mm. LA, lewe przedsionek. LV, lewa komora. (b) Biopsja endomiokardialna z prawej komory prawej komory II-4, zabarwiona hematoksyliną i eozyną. Biopsja spełniła histologiczne kryteria FHC poprzez obecność wyraźnego przerostu miocytów, zwiększoną ilość luźnej tkanki łącznej i zaburzenia miofibryli (32). Badania genetyczne. Analizy sprzężeń wszystkich znanych loci choroby wykonano przy użyciu wysoce polimorficznych STR. Analizy sprzężeń parami i wielopunktami wyłączają wiązanie z tymi wszystkimi loci, z punktami lodowymi wahającymi się między 2,5 a 6,0 z zastosowaniem specyficznych dla wieku penetrancji i głównych kryteriów diagnostycznych. Dodatkowe analizy sprzężeń przebadały geny kandydujące ACTA1 (kodujące A-aktynę szkieletową) i ACTC (kodujące a-aktynę-sercową), które są wysoce eksprymowane w mięśniu sercowym dorosłego człowieka (23).
[przypisy: acetylowany adypinian diskrobiowy, ashwagandha skutki uboczne, baclofen alkoholizm ]