szpitalna 14 nowy targ

Pomimo licznych loci chorobowych, nie było możliwe ujawnienie mutacji w znanych genach chorobowych w znacznej części rodzin FHC. W ostatnich badaniach populacji francuskich i azjatyckich udało się zidentyfikować mutacje tylko w 57% przypadków FHC (6, 7). Wyniki te wskazują, że nie wszystkie geny FHC zostały zidentyfikowane. Niniejsze badanie informuje o badaniu dużej rodziny FHC, co prowadzi do identyfikacji nowego genu choroby. Metody Oceny kliniczne. Przebadano osiem rodzin. Badania kliniczne i próbki krwi do analizy DNA uzyskano od członków rodziny po uzyskaniu świadomej pisemnej zgody, zgodnie z lokalnymi zaleceniami komisji ds. Przeglądu instytucjonalnego. Echokardiografia została wykonana i przeanalizowana przez starszych kardiologów. Standardowe 12-odprowadzeniowe elektrokardiogramy uzyskano u osób w pozycji leżącej podczas cichego oddychania. Oba badania przeprowadzono i oceniono zasadniczo tak, jak opisano wcześniej (8). W skrócie, uznano, że osoba spełnia główne kryteria diagnostyczne, jeśli maksymalna grubość ściany (MWT) zmierzona w badaniu echokardiograficznym wynosiła> 13 mm lub jeśli elektrokardiogram przedstawiał albo główne nieprawidłowości załamka Q, przerost lewej komory, albo wyraźne zmiany repolaryzacji. Osoby uważano za spełniające drobne kryteria diagnostyczne, jeśli ich elektrokardiogram przedstawiał drobne załamki Q w co najmniej 2 odprowadzeniach lub mniejszych zmianach odcinka ST (osoby III-4 i III-8, Tabela 1). Drobne kryteria echokardiograficzne zostały uznane za spełnione przez MWT o wartości 13 mm, wypadnięcie płatka zastawki mitralnej i niedomykalność mitralną (osobnik II-8; Tabela 1). Przed analizą DNA, wszystkie osobniki zostały sklasyfikowane jako mające duże lub mniejsze fenotypy FHC. Tabela 1Kliniczne cechy rodziny FHC niosące analizę sprzężenia mutacji ACTC Ala295Ser. Analiza powiązań parami i wielopunktami została przeprowadzona przy użyciu pakietu LINKAGE 5.1 (http://linkage.rockefeller.edu/index.html) (9). Te same zależne od wieku penetrancje zastosowano w analizach wiązań wszystkich genów z wyjątkiem MYBPC3, o którym wiadomo, że występuje późno (penetrancje podane w nawiasach): wiek <30 lat, 0,60 (0,45); wiek od 30 do 49 lat, 0,80 (0,60); i wiek> 50 lat, 0,95 (0,80) (10). Częstotliwość fenokopii określono jako częstość występowania choroby (1 na 500). Wstępne analizy sprzężeń uwzględniały osoby spełniające główne kryteria diagnostyczne jako zmienione (n = 10 osób), podczas gdy osoby spełniające drobne kryteria diagnostyczne uznano za nieznane i tym samym wyłączono je z tych analiz (n = 3). W kolejnych analizach łączących osoby spełniające drobne kryteria diagnostyczne uznano za dotknięte i włączono do analiz
[podobne: aktualne wystepowanie grzybow, serwatka z mleka owczego, wodniak powrózka nasiennego ]