Użyteczność genotypu apolipoproteiny E w diagnostyce choroby Alzheimera czesc 4

APOE była wyższa niż w innych grupach genotypowych, w tej grupie było tylko dziewięciu pacjentów. Tabela 4. Tabela 4. Sekwencyjne stosowanie genotypowania APOE wśród 1833 pacjentów, którzy spełniali kryteria kliniczne dla choroby Alzheimera. Do procedury badania sekwencyjnego zidentyfikowano 1833 pacjentów, którzy spełniali kryteria kliniczne choroby Alzheimera, a następnie dodano wyniki genotypowania APOE. Obecność jednego lub więcej alleli APOE .4 zmniejszyła czułość do 61 procent, ale zwiększyła swoistość do 84 procent (Tabela 4).
Spośród 1142 pacjentów, którzy spełniali kryteria kliniczne choroby Alzheimera i posiadali allele .4 APOE, 66 (6 procent) miało patologiczne diagnozy inne niż choroba Alzheimera – konkretnie choroba Parkinsona lub zmiany związane z chorobą Parkinsona (18 pacjentów), choroba mózgowo-naczyniowa ( 14 pacjentów), chorobę Picka lub inne otępienie czołowo-skroniowe (8 pacjentów), brak wyraźnych nieprawidłowości w mózgu (8 pacjentów), rozproszoną chorobę Lewy ego (5 pacjentów), postępującą glejozę podkorową (3 pacjentów), zwyrodnienie prążkowia (2 pacjentów), hipokamp stwardnienie (2 pacjentów), otępienie związane z ziarnami argyrofilowymi (2 pacjentów) i stwardnienie rozsiane, atrofia wielonarządowa, wodogłowie normotensyjne i angiopatia amyloidowa z przewlekłym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych (po pacjenta).
Ryc. 1. Ryciny 1. Charakterystyki działania odbiornika dla skorygowanego o wiek APOE Genotyp Alone; Diagnoza kliniczna dostosowana do wieku, płci i centrum; i skorygowana diagnoza kliniczna plus genotyp APOE. Pole pod krzywą wynosiło 0,80 dla skorygowanego pod względem wieku genotypu APOE, 0,84 dla diagnozy klinicznej dostosowanej na wiele odmian oraz 0,87 dla diagnozy klinicznej dostosowanej na wielu odmianach w połączeniu z genotypem APOE. Różnice między obszarami pod krzywą35, reprezentującymi skorygowany pod względem wieku genotyp APOE, a diagnozą kliniczną z genotypem APOE i diagnozą kliniczną bez niego były znaczące.
Krzywe charakterystyki działania odbiornika wskazywały, że dodanie informacji o genotypie APOE do diagnozy klinicznej zmniejszyło liczbę wyników fałszywie dodatnich (Figura 1). Obszary pod krzywą wynosiły 0,80 dla skorygowanego pod względem wieku genotypu APOE, 0,84 dla skorygowanej na wielu odmianach diagnozy klinicznej choroby Alzheimera i 0,87 dla skorygowanej o wiele zmiennych klinicznej diagnozy plus genotyp APOE. Różnice między obszarami pod krzywymi36 reprezentującymi skorygowany pod względem wieku genotyp APOE a diagnozą kliniczną z genotypem APOE i diagnozą kliniczną bez tego były znaczące (tylko genotyp APOE w porównaniu z diagnozą kliniczną, 4 procent, 99 procent przedziału ufności, do 8 procent, a genotyp APOE sam w porównaniu z genotypem APOE w połączeniu z diagnozą kliniczną, 8 procent, 99 procent przedziału ufności, 5 do 10 procent). Co najważniejsze, różnica w obszarach pod krzywymi dla diagnozy klinicznej z genotypem APOE i bez rozpoznania klinicznego była istotna (4 procent, 99 procent przedziału ufności, 2 do 6 procent, P <0,001).
Dyskusja
Obecność allelu .4 APOE została uznana za czynnik ryzyka sporadycznej i rodzinnej późnej postaci choroby Alzheimera, 9-11,37-39 miara podatności genetycznej na chorobę Alzheimera, 40-42 i dodatek do NINCDS-ADRDA kryteria rozpoznania prawdopodobnej choroby Alzheimera.12,42 genotypowanie APOE zostało również zbadane jako potencjalny test diagnostyczny dla choroby Alzheimera.12-16 Stwierdziliśmy, że kryteria kliniczne rozpoznania choroby Alzheimera są bardzo wrażliwe, ale ich specyficzność jest niska , co skutkuje wysoką liczbą fałszywie dodatnich wyników
[więcej w: belimumab, Enterolcitalopram, bikalutamid ]
[podobne: urobilinogen, kątnica jelita grubego, serwatka z mleka owczego ]